מחלות עיניים עלולות להתפתח מסיבות שונות, כאשר הגנטיקה בהחלט עשויה להיכנס לתמונה. אנשים אשר במשפחה שלהם יש היסטוריה של מחלה מסוימת נמצאים פעמים רבות בסיכון מוגבר לחלות בה, וזה נכון הן במחלות המופיעות בילדות והן במחלות הצצות או מחמירות בגילים מאוחרים. למעשה, אפילו אם לוקחים מחלות המזוהות יותר מכל עם גיל מתקדם או גורמים אחרים, עשוי להיות גם להן בסיס גנטי מובהק (יותר או פחות). אז אילו מחלות עיניים גנטיות נפוצות אנחנו מכירים? ומה אפשר לעשות על מנת להקטין את הנזק?
מחלות עיניים גנטיות נפוצות
רטיניטיס פיגמנטוזה
אי אפשר לדבר על מחלות עיניים גנטיות ולא להזכיר את רטיניטיס פיגמנטוזה, הנחשבת בעיני רבים למזוהה ביותר עם מחלות מהסוג הזה. המדובר במחלה חמורה אשר לפחות 100 גנים עלולים לגרום לה עקב שינוי גנטי באחד או בכמה מהם. ידועות כיום למעלה מ-50 מוטציות שעלולות לפגוע בגנים המביאים להתפתחות המחלה.
כאשר מופיעים סימנים ראשונים למחלה, ולעיתים גם בלי קשר לכך, נהוג לסקור במעמד האבחון את ההיסטוריה המשפחתית של הנבדק. אם קיימת עדות למחלה בתא המשפחתי עד שלושה דורות אחורנית, אפשר בהחלט להיות עם האצבע על הדופק בכל הנוגע להתפתחות שלה גם אצל האדם הנבדק. החדשות המעודדות הן שיש משפחות רבות המוגדרות כ"תורשתיות" למרות שמספר הפרטים בהן הסובל מהמחלה הוא אחד בלבד.
גלאוקומה
גלאוקומה היא מחלת עיניים תורשתית, הנחשבת לאחת החמורות ביותר הידועות כיום ולגורם מרכזי לעיוורון בלתי הפיך בעולם המערבי. בהקשר הנוכחי, אנשים אשר הורה או סב שלהם סבל מגלאוקומה עלולים לסבול אף הם מה"גנב השקט של הראייה" בשלב מסוים בחייהם. מדובר כאן במקרים בהם המחלה מתפתחת בגיל מאוחר יחסית, כפי שקורה לרוב, אבל גם במצבים של גלאוקומה מולדת.
ההערכות הן שהיסטוריה משפחתית של המחלה (בעיקר קרבה מדרגה ראשונה) עלולה להגדיל את הסיכוי לגלאוקומה עד פי 8-6 לערך. זאת כמובן לצד גורמי הסיכון האחרים הידועים למחלה, ביניהם לחץ תוך עיני מוגבר, מגדר, גזע וכיוצא בזה.
תסמונת אשר
תסמונת אשר היא מחלה גנטית במהותה, אשר ידועים כעשרה גנים שעלולים לגרום לה כתוצאה ממוטציה בהם, המשלבת בין בעיות ראייה לשמיעה. באופן נקודתי יותר מדובר בליקוי שמיעה הנלווה לרטיניטיס פיגמנוטזה, מה שעלול ליצור תסמונת המתפתחת אצל האדם בשלבים. בילדות עלולים להתגלות אצלו ליקויים בשמיעה, בעוד שתסמיני מחלת העיניים צפויים להופיע מגיל ההתבגרות ואילך.
הבסיס התורשתי של המחלה עלול לבוא לידי ביטוי מובהקת בפגיעה בשמיעה בגיל מוקדם, הנגרמת במקרה הזה בעקבות ליקויים גנטיים בתאי החישה שבתוך הכוכלאה. בדומה לרטיניטיס פיגמנטוזה עצמה, גם במקרה הזה ניוון רשתית הוא הסיבה העיקרית המביאה להתפתחות לקות הראייה.
יש להדגיש שתסמונת אשר נחשבת לרציסיבית, כך שרק אם שני ההורים סובלים מהבעיה – היא עלולה להופיע גם אצל ילדיהם. במקרים כאלו, הסיכויים להולדת ילד עם התסמונת עומדים על 25%.
ניוון רשתית
על פניו, ניוון רשתית הוא מחלה המזוהה עם הגיל המבוגר. הניוון מופיע בחלק הארי של המקרים בגיל השלישי ואילך, והסיכויים לסבול ממנו עולים משמעותית ככל שהאדם מזדקן: בגיל 75, על פי ההערכות, כמעט שליש מהמבוגרים עלולים לסבול מהמחלה ומהנזק המשמעותי לראייה שהיא טומנת בחובה.
עם זאת, גם למחלה זו עשוי להיות בסיס תורשתי. אנשים בעלי נשאות גנטית למחלה, עלולים לפתח את המחלה בסבירות גבוהה יותר מאחרים, ולעיתים גם מוקדם יותר מאחרים. הסיכון עולה במיוחד במקרה של קרבה מדרגה ראשונה לאדם שסובל או סבל מהניוון, והוא משתנה גם לפי מגדר או גזע: בקרב האוכלוסייה הלבנה, למשל, הסיכויים למחלה עולים.
רטינופתיה סוכרתית
רטינופתיה סוכרתית היא מחלה נוספת שאינה מזוהה באופן מובהק עם תורשה, מכיוון שמדובר כידוע באחד הסיבוכים היותר שכיחים של מחלת הסוכרת. ובכל זאת, הנתונים מראים שתורשה עלולה להיות חלק בלתי נפרד ממנגנון התפתחות המחלה.
מחלות עיניים תורשתיות בקרב ילדים
המחלות שתוארו כאן הן רק חלק קטן מאוד מתמונת המחלות שעלולות לעבור בתורשה. ראייה לכך היא הרשימה הרחבה מאוד של מחלות עיניים גנטיות שמופיעות לעיתים בילדות או אפילו בינקות, ביניהן קטרקט מולד, מחלות רשתית מולדות, ניסטגמוס, רטינופתיה של פגות, צניחת עפעפיים – והרשימה עוד ארוכה.
השלב העיקרי בהתמודדות עם מחלות עיניים גנטיות: אבחון
השורה התחתונה היא שאנשים אשר ההיסטוריה המשפחתית שלהם כוללת מחלת עיניים כזו או אחרת חייבים להיבדק באופן תדיר, בעיקר מגיל מסוים או בהינתן גורמי סיכון אחרים. אחד מכללי האצבע של רפואת העיניים הוא שהאבחון מהיר וטיפול ממוקד במחלות, לפני שהן גורמות לנזק בלתי הפיך, עשוי להציל את הראייה שלכם. זה נכון במידה רבה מאוד במקרה של מחלות עיניים גנטיות.
