תסמונת אשר – Usher syndrome

תסמונת אשר: כשבעיות ראייה ושמיעה נפגשות

התמודדות עם מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה אינה דבר פשוט, כאשר שילוב של ליקוי שמיעה הופך את התמונה למורכבת שבעתיים. זהו בדיוק המקרה של תסמונת אשר, אשר במאמר הנוכחי נתייחס לגורמים העיקריים שלה, לתסמינים הנובעים ממנו לדרכי הטיפול האפשריות. אז האם תוכלו לאבד את הראייה ואת השמיעה שלכם במקביל? ומה אפשר לעשות כדי למנוע את המצב?

מהי תסמונת אשר?

תסמונת אשר (Usher syndrome) היא תסמונת גנטית המשלבת ליקוי שמיעה עם מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. ליקוי השמיעה עלול להיות ברמה בינונית עד קשה ולהופיע כבר בלידה או בסמוך לה. רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה לא לפני גיל ההתבגרות. זו מחלה הגורמת לניוון הרשתית ולפגיעה קשה בראייה, עד כדי עיוורון.

הסינדרום מהווה הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון. השמיעה נפגעת עקב בעיה גנטית בתאי החישה שבכוכלאה (cochlea) אשר באוזן הפנימית, ושקשורה בהעברת הקול והצליל מהאוזן למוח. הפגיעה בראייה נגרמת עקב ניוון רשתית, שתפקידה הוא לקלוט את האור ולהעבירו למוח דרך עצב הראייה.

שני סוגים של קולטני אור נפגעים במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה: קולטני קנים (Rods) האחראים על ראיית הלילה והראייה ההיקפית, וקולטני מדוכים (Cones) הקשורים בראיית היום ובחדות הראייה.

דרגות המחלה

מקובל לראות שלוש דרגות בתסמונת אשר:

  • סוג 1: חירשות מוחלטת לצד בעיות יציבה. בגיל ההתבגרות נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 2: פגיעה בינונית עד קשה בשמיעה החל מלידה אך ללא בעיות ביציבה. אובדן השמיעה בתסמונת אשר מסוג 2 מתחיל בגילים מוקדמים באופן יחסי. הוא נוטה להיות בדרגת חומרה בינונית עד קשה, אולם דרגה זו אינה משתנה במהלך החיים. באשר לראייה – בגיל ההתבגרות או אפילו קודם לכן נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 3: פגיעה הדרגתית בשמיעה ובראייה, כאשר הגיל בו חווים את התסמינים משתנה בין החולים השונים. אובדן השמיעה נוטה להיות כאן מתקדם יותר, כאשר בנוסף בקרב כ-50% מהחולים ייתכנו קשיים בשמירה על שיווי המשקל. סוג זה של מחלה נחשב לנדיר הרבה יותר.

הבסיס הגנטי של תסמונת אשר

נכון להיום נמצאו עשרה גנים שנושאיהם עלולים ללקות בתסמונת אשר. יצוין כי תסמונת זו היא רציסיבית, כלומר על שני בני זוג לשאת את אחד מהגנים על מנת להיות בסיכון ללדת ילד עם הבעיה. הסיכוי של שני הורים נשאים ללדת ילד עם הסינדרום עומד על 25%.

כיאה לתסמונת גנטית, גם במקרה של תסמונת אשר צפויה השפעה למוצאו של אדם מסוים העלול לסבול ממנה. בקרב האוכלוסייה בארץ זוהו שתי מוטציות עיקריות:

  1. מוטציה המופיעה בקרב 1 מתוך 50 מקרב יהודי צפון אפריקה, עיראק ואירן. בהתאם לנתוני משרד הבריאות, בקרב אוכלוסייה זו שכיחה בעיקר תסמונת אשר מדרגה 2.
  2. מוטציה המופיעה בקרב 1 מ-100 יהודים אשכנזים. אצלם נפוצה בעיקר תסמונת אשר מסוג 1.

את המוטציות הללו, כמו גם את אלו שאינן קשורות במישרין לאוכלוסייה המקומית, ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. מבחינה מעשית, ידועים כיום שמונה גנים שמוטציות שלהם עלולות לגרום לתסמונת: בין השאר, מחפשים אחר תוספת של נוקלאוטידים (קבוצת תרכובות אורגניות) מסוג CGAT בגן Usherin, או אחר מוטציה מסוג R245X בגן PCDH15. עקב ההשלכות הקשות של תסמונת אשר, מומלץ ביותר לבצען כאשר משתייכים לאוכלוסיות הסיכון כפי שהוגדרו כאן.

הטיפול ברפואה הסינית – מטרתו למנוע את הידרדרות מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה

אין תסמונת אשר, חשוב להדגיש, לא ניתן לרפא. עם זאת, אפשר בהחלט להאט את קצב ההתפתחות שלה ולהקל על התסמינים שחווים במישורים השונים. יש מקרים בהם ניתן להקל על בעיית השמיעה באמצעות ניתוח להשתלת כוכלאה, או לחלופין שימוש באביזרי שמיעה על סוגיהם. באשר לראייה המצב מעט מורכב יותר בהיעדר יוכל למנוע או לעצור את ניוון הרשתית, וכמובן שגם להשיב ראייה שנפגעה למצב התקין.

הטיפול במקרים של תסמונת אשר, בהקשר הנוכחי, מתמקד אך ורק בטיפול ברשתית ולא בליקוי השמיעה, ועשוי גם לשפר את תפקודם של הקולטנים. יעילותה של הרפואה הסינית בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה נמצאה במחקרים שונים. הם מצאו בין היתר כי דיקור סיני ושימוש בצמחי מרפא עשויים לשפר את זרימת הדם לרשתית ולהביא לשיפור במצבם של החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה. לעיתים נדרשות התאמות שונות בשגרת החיים, וגם בכך הרפואה הסינית דוגלת.

החדשות המעודדות הן שנראה שהטיפול בהחלט יעיל. מטופלים רבים ברטיניטיס פיגמנטוזה דיווחו על שיפור בראייה המרכזית לאחר טיפול באמצעות הרפואה הסינית לטיפול במחלות עיניים, וכן על שיפור בראייה ההיקפית ובראיית הלילה הנפגעים כאמור בצורה חמורה עקב התסמונת. בדיקות ראייה מתקדמות שנעשות על ידי רופאי העיניים הוכיחו את יעילות הטיפולים ואת הצלחתם.

הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה בעזרת סדרת Clear Vision נמצא יעיל במיוחד.

יצירת קשר