תסמונת אשר – Usher syndrome

תסמונת אשר: כשבעיות ראייה ושמיעה נפגשות

התמודדות עם מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה אינו דבר פשוט, כאשר שילוב של ליקוי שמיעה הופך את התמונה למורכבת שבעתיים. זהו בדיוק המקרה של תסמונת אשר, אשר במאמר הנוכחי נתייחס לגורמים העיקריים שלה, לתסמינים הנובעים ממנו לדרכי הטיפול האפשריות.

מהי תסמונת אשר?

תסמונת אשר (Usher syndrome) היא תסמונת גנטית המשלבת ליקוי שמיעה עם מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. ליקוי השמיעה עלול להיות ברמה בינונית עד קשה ולהופיע כבר בלידה או בסמוך לה. רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה לא לפני גיל ההתבגרות. זו מחלה הגורמת לניוון הרשתית ולפגיעה קשה בראייה, עד כדי עיוורון.

הסינדרום מהווה הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון. השמיעה נפגעת עקב בעיה גנטית בתאי החישה שבכוכלאה (cochlea) אשר באוזן הפנימית, ושקשורה בהעברת הקול והצליל מהאוזן למוח. הפגיעה בראייה נגרמת עקב ניוון רשתית, שתפקידה הוא לקלוט את האור ולהעבירו למוח דרך עצב הראייה.

שני סוגים של קולטני אור נפגעים במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה: קולטני קנים (Rods) האחראים על ראיית הלילה והראייה ההיקפית, וקולטני מדוכים (Cones) הקשורים בראיית היום ובחדות הראייה.

דרגות המחלה

מקובל לראות שלוש דרגות בתסמונת אשר:

  • סוג 1: חירשות מוחלטת לצד בעיות יציבה. בגיל ההתבגרות נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 2: פגיעה בינונית עד קשה בשמיעה החל מלידה אך ללא בעיות ביציבה. בגיל ההתבגרות נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 3: פגיעה הדרגתית בשמיעה ובראייה.

הבסיס הגנטי של תסמונת אשר

נכון להיום נמצאו עשרה גנים שנושאיהם עלולים ללקות בתסמונת אשר. יצוין כי תסמונת זו היא רציסיבית, כלומר על שני בני זוג לשאת את אחד מהגנים על מנת להיות בסיכון ללדת ילד עם הבעיה. הסיכוי של שני הורים נשאים ללדת ילד עם הסינדרום עומד על 25%.

בקרב האוכלוסייה בארץ זוהו שתי מוטציות עיקריות:

  1. מוטציה המופיעה בקרב 1 מתוך 50 מקרב יהודי צפון אפריקה, עיראק ואירן. בהתאם לנתוני משרד הבריאות, בקרב אוכלוסייה זו שכיחה בעיקר תסמונת אשר מדרגה 2.
  2. מוטציה המופיעה בקרב 1 מ-100 יהודים אשכנזים. אצלם נפוצה בעיקר תסמונת אשר מסוג 1.

את המוטציות הללו, כמו גם את אלו שאינן קשורות במישרין לאוכלוסייה המקומית, ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. עקב ההשלכות הקשות של תסמונת אשר, מומלץ ביותר לבצען.

הטיפול ברפואה הסינית – מטרתו למנוע את הידרדרות מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה

הטיפול במקרים של תסמונת אשר מתמקד אך ורק בטיפול ברשתית ולא בליקוי השמיעה, ועשוי גם לשפר את תפקודם של הקולטנים. יעילותה של הרפואה הסינית בטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה נמצאה במחקרים שונים. הם מצאו בין היתר כי הדיקור הסיני ושימוש בצמחי מרפא עשויים לשפר את זרימת הדם לרשתית ולהביא לשיפור במצבם של החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה.

מטופלים רבים ברטיניטיס פיגמנטוזה דיווחו על שיפור בראייה המרכזית לאחר טיפול באמצעות הרפואה הסינית לטיפול במחלות עיניים, וכן על שיפור בראייה ההיקפית ובראיית הלילה. בדיקות ראייה מתקדמות שנעשות על ידי רופאי העיניים הוכיחו את יעילות הטיפולים ואת הצלחתם.

הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה בעזרת סדרת Clear Vision נמצא יעיל במיוחד.

יצירת קשר