רקע תורשתי – גנטי לרטיניטיס פיגמנטוזה

רטיניטיס פיגמנטוזה (RP – Retinitis Pigmentosa) הוא שם כולל לקבוצת מחלות עיניים גנטיות הפוגעות ברשתית ובראייה עד לעיוורון בלתי הפיך. המחלה פוגעת בתאי הקולטנים הנמצאים ברשתית. תאים אלה קולטים את האור וברור כי תפקידם קריטי לראייה. כשתאים אלה מתנוונים ומתים, הולכת ונפגעת הראייה.

אם המחלה מופיעה בגיל צעיר, עולה החשש שתגיע לדרגה חמורה של אובדן ראייה. בגיל מבוגר, התדרדרות המחלה איטית יותר.

כיום, בשנת 2017, נחשבת רטיניטיס פיגמנטוזה למחלה חשוכת מרפא.

סימפטומים של רטיניטיס פיגמנטוזה

קולטני האור בעין האנושית נחלקים לשניים: תאים מדוכיים (Cones) האחראיים על ראיית היום ותאי קנים (Rods) האחראיים על ראיית הלילה. תאי הקנים נפגעים בדרך כלל ראשונים, והאדם מתקשה לעבור מראיית יום לראיית לילה.

למה הדבר דומה? לדוגמא – אדם עם ראיית לילה תקינה נכנס מסביבה מוארת לאולם קולנוע חשוך ותוך זמן קצר מזהה את סביבתו ומוצא את כסאו מבלי להיכשל. אדם זה עבר מראיית יום לראיית לילה באופן תקין ורגיל. לעומתו, אדם שתאי הקנים שלו החלו להתנוון, יתקשה לעבור לראיית לילה וזמן רב יעבור עד שיזהה את סביבתו, וייתכן כי לא יעבור לראיית לילה בכלל.

מעבר לפגיעה בראיית לילה, חולים רבים תיארו את ראייתם כנעשית דרך מנהרה ההולכת ונעשית צרה. תסמין נוסף של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא איבוד ראייה מרכזי למעט "איים" של ראייה תקינה – הכל בהתאם למיקום התאים שהתנוונו.

למחלה 3 דרגות:

  • פשוטה. בה מעורבת מערכת הראייה בלבד.
  • סינדרומטית. בה מעורבת מערכת נוספת בגוף. למשל, שמיעה.
  • סיסטמית. בה מעורבות מספר מערכות בגוף.

שכיחות המחלה

רטיניטיס פיגמנטוזה אינה מופיעה בשכיחות גבוהה ומופיעה ב-1 מכל 4,000 איש. היא אינה נפוצה במקומות או מדינות מסוימים, אך מכיוון שזו מחלה גנטית ישנן אוכלוסיות בהן שכיחותה גבוהה יחסית.

למשל, בקרב יהודים שמוצאם מתימן וארצות המגרב (צפון אפריקה) שכיחות המחלה גבוהה מהממוצע באוכלוסיה. אך ישנן גנים שעלולים לגרום למחלה ונמצאים דווקא בקרב אנשים ממוצא אשכנזי.

האם לרטיניטיס פיגמנטוזה קיים רקע תורשתי – גנטי?

רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה הטרוגנטית, כלומר מספר רב של מוטציות גנטיות מסוגלות לגרום להתפרצותה. כיום מוכרות מעל 1,000 מוטציות המופיעות ביותר מ-60 גנים שעשויות לגרום למחלה.

הגנים הפגומים מקושרים לקידוד חלבונים אשר בונים את תאי האור ברשתית וכן קשוים בהמרת האור לאותות חשמליים המועברים למוח דרך עצב הראייה לפענוח ויצירת התמונה אותה אנו רואים.

כיצד מאבחנים את הגורם התורשתי, ואיזה בדיקות גנטיות לבצע?

אצל אדם החולה ברטיניטיס פיגמנטוזה אפשר לערוך בדיקה גנטית פשוטה לאיתור הגנים האופייניים למוצא העדתי שלו. אם המוטציה הגנטית האופיינית לעדה לא נמצאה, או שנמצאה מוטציה שאינה אופיינית לעדה, ניתן לערוך מיפוי ובדיקה של הרצף הגנטי באופן פרטי.

אם במשפחה ישנו אדם החולה ב-RP, ניתן לערוך השוואה גנטית המבוססת על בדיקה פשוטה יחסית, ובה להשוות בין הגנום של החולה לאלו של יתר הקרובים ולגלות האם קיים עוד בן משפחה הנושא מוטציה זו.

אפשרויות הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה

כאמור, מדובר במחלה חשוכת מרפא. כיום נבחנים אפיקים שונים לטיפול בה. מדובר בצורות טיפול חדשניות ומקוריות, אך ייקח עוד זמן עד שיעשו את הדרך ממעבדות המחקר למדפים.

טיפול בתאי גזע – חוקרים מצאו כי תאי גזע יכולים להחליף את התאים המנוונים ולמלא את תפקידם בהצלחה.

טיפול גנטי – אולי חוד החנית של המחקר לריפוי המחלה. כיוונים רבים נבדקים ומחקרים רבים נעשים, אך המורכבות הגנטית של המחלה מסבכת את המחקר ומאיטה את ההתקדמות.

"העין הביונית" – שתל מיוחד, Argus retinal prosthesis, מושתל ברשתית ומגיב לגירויים חשמליים, על מנת ליצור תמונה ותחושת ראייה, ולו גם חלקית ובסיסית בלבד, אצל חולי RP. שתל זה קיבל כבר את אישור ה-FDA (מינהל המזון והתרופות בארה"ב).

גורמי צמיחה – שימוש בחומרים המעודדים צמיחת תאי קולטני אור ברשתית.

טיפול טבעי ברטיניטיס פיגמנטוזה

טיפול ב-RP בעזרת רפואה סינית מתמקד בתאי קולטני האור שנפגעו אך טרם התנוונו סופית ועל כן מתפקדים באופן לקוי. מטרת הטיפול היא "לעורר" את התאים הללו ולשקם את תפקודם. תא שמתפקד ב-20% מהיכולת שלו יכול לחזור ולתפקד ב-70%-80% מיכולתו המלאה, ומדובר בשדרוג משמעותי לראייה.

כלים טיפוליים כמו דיקור סיני וצמחי מרפא ייעודיים משפרים את זרימת הדם אל ומהעיניים ובכך מסייעים בתהליך ההחלמה.

הרפואה הסינית נמצאה יעילה לטיפול בחולי רטיניטיס פיגמנטוזה ומחקרים רבים יעידו על כך. הטיפול ברפואה זו אינו בא במקום הטיפול השגרתי הנהוג אלא לצדו, כרפואה משלימה ותומכת. תוצאות הטיפול נבדקות בכלי אבחון של רפואת העיניים המערבית הנהוגה כיום ורופא העיניים המטפל מאשר את יעילות הטיפול.

לקריאה נוספת על רטיניטיס פיגמנטוזה הכנסו >>