חברת הביוטק הורמה (Horama), עומדת בפני ניסוי בטיפול חדשני של הזרקת גנים לריפוי רטיניטיס פיגמנטוזה. לטיפול יש פוטנציאל לרפא את המחלה באמצעות זריקה אחת.
החברה, המפתחת טיפולים גנטיים למחלות תורשתיות הפוגעות בראייה, מגייסת 12 מטופלים לקראת מחקר קליני ראשוני, שיבחן את בטיחות הטיפול בתרופה HORA-PDE6B ואת המינונים הנכונים שלה.
מדובר בריפוי גני, שמטרתו לרפא רטיניטיס פיגמנטוזה באמצעות טיפול חד-פעמי והוא מתאים לטיפול במקרים של המחלה שנגרמים כתוצאה במוטציה בגן PDE6β.
מעריכים שמוטציות בגן PDE6β פוגעות ביותר מ-5,000 אנשים באירופה ובארה"ב. מוטציות אלה גורמות לאיבוד הדרגתי של ראיית לילה וצמצום שדה הראייה. ההידרדרות יכולה להתחיל כבר בילדות ובמקרים רבים מסתיימת בנכות. "כשיש לך רק כמה מעלות בשדה הראייה שלך – אתה לא יכול לזוז, לקרוא, לזהות פרצופים, לראות את רגליך שלך כשאתה הולך או לזהות מכונית המגיע מהצד", כך אומרת מנכ"לית הורמה, קריסטין פלסה. בסופו של דבר, מצב הראייה מדרדר עד שהוא מוביל לעיוורון בגיל 40. ואין לכך טיפול.
ייתכן והניסוי של הורמה ישים לזה סוף, אם התרופה HORA-PDE6B תוכך כיעילה וכבטוחה לשימוש. הריפוי הגני משתמש בווירוסים משוחלפים דמויי אדנו וירוס Adeno Associated Virus, שהוחלף בהם הגן הוויראלי בעותק פעיל ובריא של הגן PDE6β. ה-DNA מוזרק מתחת לרשתית, ממש בין האפיתליום לבין שכבת הפיגמנט של האפיתל הרטינלי, במקום שבו התאים ישתמשו בו כדי לבטא את הגרסה הנכונה של החלבון PDE6β.
מנכ"לית הורמה מאמינה של- HORA-PDE6B יש את הפוטנציאל לרפא רטיניטיס פיגמנטוזה באמצעות זריקה אחת בלבד בכל עין. היא מצפה שהריפוי הגני ישפיע למשך שנים ארוכות לאחר הטיפול כיוון שהתאים שאליהם מוזרק ה-DNA לא מתחדשים ככל שאנו מתבגרים.
המחקר של הורמה צפוי לעקוב אחרי המטופלים במשך כמה שנים, אך התוצאות יסתמכו על הערכות שיתבצעו כבר כשנה לאחר הטיפול. התחזיות חיוביות, שכן הורמה כבר דיווחה על נתוני בטיחות חיוביים בשלב זהה של ניסוי בריפוי גני אחר, המבוסס על טכנולוגיה דומה.
