מחלת בסט

מחלת בסט (Best disease או בשמה המדעי – Vitelliform Macular Dystrophy) היא מחלת עיניים גנטית הפוגעת ביכולת הראייה. הפגיעה מתרחשת באופן הדרגתי ומגיעה לעתים לכדי עיוורון מלא, אך ברוב המקרים נותרת לחולים הראייה ההיקפית. אחת המטרות של הטיפול הטבעי במחלה היא לעצור, או לכל הפחות להאט, את התקדמותה.

שמה של המחלה נגזר מפרדריך בסט, שהגדיר אותה לראשונה ב-1905. למרות שהמחלה גנטית, היא לרוב לא מאובחנת אצל תינוקות וילדים ועל פי רוב מופיעה בקרב גילאי 3-15.

מהם התסמינים של מחלת בסט?

מחלת בסט היא מחלת ניוון מקולרי תורשתי במהלכה נפגעים תאי הקולטנים במקולה אשר בתוך הרשתית. המקולה אחראית על הראייה המרכזית ועל פעולות שגרתיות כמו קריאה, צפייה בטלוויזיה, עבודה במחשב, נהיגה, זיהוי פנים ומראות, ועוד.

המחלה מתרחשת מהצטברות לא תקינה של תאי פיגמנט מסוג ליפופוסין (lipofuscin) בצורת נוזל צהבהב המצטבר למעין ציסטה המזכירה בצורתה חלמון של ביצה ("ביצת עין"). בשלב זה הראייה תקינה בדרך כלל, אך כשהציסטה נפתחת, מתפזר הנוזל העכור ומתחיל תהליך ניווני בתאי האפיתל במקולה.

התפתחות המחלה איטית למדי, ובספרות הרפואית מוכרים מקרים של חולים בעשור השישי לחייהם שהמשיכו בפעולות כמו קריאה בספרים. ייתכנו אף מקרים בהם הופעת המחלה כלל לא משפיעה על הראייה, או שהשפעתה זניחה. כמו כן, הפגיעה בעיניים אינה שווה וייתכן כי בעין אחת תישאר הראייה תקינה. לצד זאת, מדובר במחלה ניוונית המסוכנת לראייה המרכזית של החולים בה.

הגנטיקה של מחלת בסט

כאמור, הגורם למחלה הוא גנטי, ומקורו במוטציות בגן 1BEST (בעבר נקרא VMD2). לאדם בריא ישנם 2 עותקים של גן זה, אך אצל אדם חולה אחד מן העותקים הללו פגום.

הגן 1BEST הוא למעשה שם כולל ל-4 גנים דומים המקודדים חלבונים דומים, ולכן גם פעולתם דומה. מהדמיון הזה נגזרות מחלות עיניים מסוימות הדומות למחלת בסט.

כדי להעביר את המחלה אין צורך ששני ההורים יישאו את הגן הפגום, ולילדים להורה חולה והורה בריא סיכוי של 50% לקבל את הגן הגורם למחלה. לרוב, מי שירש גן פגום מאחד מהוריו, יחלה גם כן במחלת בסט. לעומת זאת, ילד שירש מהוריו 2 גנים תקינים, גם אם שניהם נושאים גן פגום, לא יחלה בה וכמובן לא יעביר אותה לילדיו.

איך מתבצע הטיפול במחלת בסט?

מחלת בסט היא חשוכת מרפא, במובן שאין טיפול תרופתי או רפואי שמביא להבראה ממנה. לכן, הטיפול מתמקד בתסמינים של המחלה, שהעיקריים הם הציסטה ובצקת. ניתן לנסות לטפל בהן בעזרת דיאמוקס (Diamox) הניתנת ככדור או בטיפות עיניים טרספוט (Truspot).

במקרים שהבצקת מלווה בצמיחה לא תקינה של כלי דם (CNV), לרוב הטיפול המתאים יהיה בזריקות הניתנות ישירות לעין של תרופות מסוג אווסטין (Avastin), לוסנטיס (Lucentis) או איליה (Eylea).

טיפול טבעי במחלת בסט

הרפואה הסינית מציעה נקודת מבט חדשה על הטיפול במחלה. מדובר בטיפול טבעי ולחלוטין לא פולשני הבא לצד זה השגרתי ומשלים אותו. כך מושגת "מטרייה טיפולית" רחבה העונה על צרכים רבים העולים במהלך הטיפול הרפואי.

אופי הטיפול נגזר ממצבו הפרטי של כל חולה. אחת המטרות של הטיפול היא לעצור, או לכל הפחות להאט, את התקדמות המחלה. לצורך כך נעשה שימוש בדיקור סיני וצמחי מרפא מיוחדים, המשפרים את זרימת הדם והחמצן לרשתית ומאזנים את המקום הפגוע בפרט ואת הגוף בכלל.

הטיפול ברפואה הסינית טבעי לחלוטין, לא פולשני ואינו בא במקום הטיפול הקונבנציונאלי אלא לצדו.

בשורה התחתונה, את השיפור שעשוי להיגזר מן הטיפול ניתן לראות בבדיקות הראייה שעורך רופא העיניים של המטופל.

יצירת קשר