נמצא הגורם הגנטי לניוון רשתית: פריצת דרך במחקר המחלה?

מחקר מקיף שנערך על פני תשע מדינות ובו נטלו חלק מעל מאה חוקרים ומדענים הגדיל באופן משמעותי את מספר הרכיבים הגנטיים המעורבים במחלת ניוון הרשתית (AMD – age-related macular degeneration). מחלה זו נחשבת לסיבה המרכזית לאובדן ראייה בקרב בני 50 ומעלה במדינות המערב, כולל ישראל, ועד כה לא נמצאה לה תרופה. "זיהוי הרכיב הגנטי הוא צעד חשוב בהבנת מהלך המחלה, וכן משמש נקודת פריצה לטיפול בה", ציינו החוקרים.

זיהוי המקור הגנטי של ניוון רשתית יסייע בעתיד לגילוי מוקדם של המחלה ואף למניעתה, וזאת על ידי אבחון ההסתברות ללקות בה. משמעות נוספת להרחבת המאגר הגנטי של המחלה היא התקדמות בפיתוח תרופות לטיפול בה, כולל רפואה מונעת.

ניוון רשתית – מחלה חשוכת מרפא

המחלה פוגעת ברשתית (רטינה) – תאים רגישים הקולטים את האור ונמצאים בחלקה האחורי של העין. המקולה, הנמצאת במרכז הרשתית, סופגת בדרך כלל את הפגיעה הקשה ביותר במהלך המחלה. המקולה אחראית על מיקוד הראייה ועל חדותה, וחיונית לפעולות יומיומיות כמו קריאה, נהיגה ועוד רבות. חולה בניוון רשתית יסבול על פי רוב מירידה ניכרת בחדות הראיה, טשטוש ועיוות התמונה.

המחלה מוכרת בשתי "גרסאות" – רטובה ויבשה. היבשה היא הנפוצה מבין השתיים (90 אחוז) ואין כל טיפול תרופתי המוכר כיעיל נגדה; ניוון רשתית רטוב נחשב חמור יותר מבחינת הפגיעה בראיה ועלול לכלול דליפת כלי דם או דימום בשכבות העין. טיפול תרופתי יכול לעצור את התקדמותה אך לא לרפא את העין הפגועה, ובכל מקרה אינו יעיל בכל המקרים.

הרחבת היסוד הגנטי של ניוון רשתית

לניוון רשתית מספר גורמים, הקשורים באיכות החיים ובתזונה. למשל, ידוע כי עישון מגביר את הסיכון ללקות בה, ולעומת זאת תזונה הכוללת דגי ים כמו סלמון וטונה וכן עלים ירוקים, מקטינה אותו. מבחינה גנטית, זוהו עד היום 21 וריאציות גנטיות המקושרות עם המחלה. המחקר הנוכחי, שתוצאותיו התפרסמו בדצמבר האחרון בכתב העת "Nature Genetics", העלה את המספר ל-34.

במהלך המחקר, אספו החוקרים נתוני DNA מ-43,566 איש, מתוכם 23 אלף החולים בניוון רשתית. בהמשך השוו את התוצאות ל-12 מיליון וריאציות גנטיות שונות מתוך מאגר הגנום האנושי, על מנת לזהות את הגורמים השכיחים בקרב נתוני החולים.

"המחקר דומה לניסיון לזהות עבריינים ברחוב באמצעות תוכנת גוגל מפות", הסביר ד"ר אנאנד סווארופ מ-NEI) National Eye Institute). "לפני שסורקים כל סמטה ופינה צריך לדעת באיזו שכונה לחפש".

"הווריאציות הגנטיות מעניקות לנו תשתית מוצקה למחקר אודות התקדמות ניוון הרשתית", אמר ד"ר ג'ונתן היינס מאוניברסיטת CWR באוהיו, קליבלנד. "הצעד הבא הוא לבדוק את תפקודן של הוואריאציות הגנטיות וכיצד הן משפיעות על תפקוד הגנים. האם הן פוגעות בגנים? או שמא דווקא נקשרות עימם, והשילוב הזה הוא שגורם לניוון הרשתית?".

בין היתר, זיהו החוקרים וריאציה גנטית האופיינית לניוון רשתית "רטוב", דבר שעשוי להסביר מדוע הטיפול בצורה זו של המחלה יעיל רק עבור חלק מן החולים.

"המחקרים שנערכו עד כה בנושא התמקדו בווריאציות הגנטיות הנפוצות והמוכרות", מסכמת החוקרת הראשית ד"ר ג'סיקה קוק ביילי, אף היא מאוניברסיטת CER בקליבלנד. "המחקר שלנו התמקד גם בווריאציות הגנטיות הנדירות, אשר עשויות להימצא אצל אדם אחד מאלף. אבל הן חשובות בדיוק כמו אלו השכיחות וכמותן גורמות למחלה".

"מעל 10 מיליון מתושבי ארה"ב חולים בניוון רשתית ומעל 2 מיליון איש מגיל 50 ומעלה סובלים מגרסה מתקדמת של המחלה. ניוון רשתית עולה כמובן הון עתק למשלם המסים. ככל שהאוכלוסייה הולכת ומתבגרת, כך נכנסים יותר אנשים למעגל הסיכון של ה-AMD, ולכן יש במחקר זה חשיבות של ממש".