תסמונת אשר – Usher syndrome

סינדרום אשר (Usher syndrome) היא תסמונת גנטית המשלבת ליקוי שמיעה עם מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. ליקוי השמיעה עלול להיות ברמה בינונית עד קשה ולהופיע כבר בלידה או בסמוך לה. רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה לא לפני גיל ההתבגרות. זו מחלה הגורמת לניוון הרשתית ולפגיעה קשה בראייה, עד כדי עיוורון.

תסמונת אשר היא הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון. השמיעה נפגעת עקב בעיה גנטית בתאי החישה שבכוכלאה (cochlea) אשר באוזן הפנימית, ושקשורה בהעברת הקול והצליל מהאוזן למוח. הפגיעה בראייה נגרמת עקב ניוון הרשתית, שתפקידה הוא לקלוט את האור ולהעבירו למוח דרך עצב הראייה.

שני סוגים של קולטני אור נפגעים במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה: קולטני קנים (Rods) האחראים על ראיית הלילה והראייה ההיקפית, וקולטני מדוכים (Cones) הקשורים בראיית היום ובחדות הראייה.

דרגות המחלה

מקובל לראות 3 דרגות בתסמונת אשר:

  • סוג 1: חירשות מוחלטת לצד בעיות יציבה. בגיל ההתבגרות נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 2: פגיעה בינונית עד קשה בשמיעה החל מלידה אך ללא בעיות ביציבה. בגיל ההתבגרות נוספת רטיניטיס פיגמנטוזה, המתבטאת באובדן הראייה ההיקפית ובעיוורון לילה.
  • סוג 3: פגיעה הדרגתית בשמיעה ובראייה.

בסיס גנטי לתסמונת אשר

נכון להיום נמצאו 10 גנים שנושאיהם עלולים ללקות בתסמונת אשר. יצוין כי תסמונת זו היא רציסיבית, כלומר על שני בני זוג לשאת את אחד מהגנים על מנת להיות בסיכון ללדת ילד עם תסמונת אשר. הסיכוי של שני הורים נשאים ללדת ילד עם תסמונת אשר עומד על 25%.

בקרב האוכלוסייה בארץ זוהו שתי מוטציות עיקריות:

  1. מוטציה המופיעה בקרב 1 מתוך 50 מקרב יהודי צפון אפריקה, עירק ואירן.
  2. מוטציה המופיעה בקרב 1 מ-100 יהודים אשכנזים.

את המוטציות הללו, כמו גם את אלו שאינן קשורות במישרין לאוכלוסיה המקומית, ניתן לזהות בבדיקות גנטיות. עקב ההשלכות הקשות של תסמונת אשר, מומלץ ביותר לבצען.

הטיפול ברפואה הסינית – מטרתו למנוע את התדרדרות מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה

יעילותה של הרפואה הסינית בטיפול ברטיניטיס נמצאה במחקרים שונים, שמצאו כי הדיקור הסיני ושימוש בצמחי מרפא עשויים לשפר את זרימת הדם לרשתית ולהביא לשיפור במצבם של החולים ברטיניטיס פיגמנטוזה.

הטיפול במקרים של תסמונת אשר מתמקד אך ורק בטיפול ברשתית ולא בליקוי השמיעה, ועשוי גם לשפר את תפקודם של הקולטנים.

מטופלים רבים ברטיניטיס פיגמנטוזה דיווחו על שיפור בראייה המרכזית לאחר טיפול באמצעות הרפואה הסינית לטיפול במחלות עיניים, וכן על שיפור בראייה ההיקפית ובראיית הלילה. בדיקות ראייה מתקדמות שנעשות על ידי רופאי העיניים הוכיחו את יעילות הטיפולים ואת הצלחתם.

הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה בעזרת סדרת Clear Vision נמצא יעיל במיוחד.

יצירת קשר