מחלת סטרגרדט

בעוד שהסיכון ללקות בניוון מקולרי עולה עם הגיל, מחלת סטרגרדט (Stargardt disease) היא מחלת הניוון המקולרי הנפוצה ביותר בקרב ילדים וצעירים עד גיל 20. המחלה אינה גורמת לעיוורון אך פגיעתה בראייה משמעותית ועלולה להיות קשה.

מחלת סטרגרדט (מוכרת גם כ-Stargardt's macular dystrophy – SMD) היא שם כולל לקבוצת מחלות הפוגעות בקולטני האור (פוטו-רצפטורים) המרכיבים את המקולה שברשתית. כתוצאה מכך נפגעת חדות הראייה אך הראייה ההיקפית נשמרת, ולכן לא נגרם עיוורון מלא. שכיחות המחלה בערך 1 ל-10,000.

תסמיני המחלה

הסיבה שגורמת לחולים במחלת סטרגרדט לסור לראשונה לרופא העיניים היא פגיעה בראייה המרכזית. פן זה של הראייה אחראי על חדות הראייה והאבחנה בפרטים ובעל חשיבות יתרה בפעולות יומיומיות כמו קריאה, נהיגה, שימוש במחשב וצפייה בטלוויזיה.

תסמינים נוספים:

  • פגיעה ביכולת האבחנה בין צבעים.
  • עיוורון חלקי באזורים מסוימים בעין.
  • ראייה מטושטשת.

רופא שיבדוק את הרשתית של חולה בסטרגרדט יזהה כתמים צהבהבים האופייניים למחלה, העלולים לגדול עם הזמן. כתמים אלו הם תוצר לוואי שומני מפעילות רגילה של תאים במקולה (lipofuscin , ליפופסקין). מחלת סטרגרדט מאופיינת בייצור מוגבר של ליפופסקין, המצטבר במקולה ויוצר את הכתמים הפוגעים בראייה.

מה הגורמים למחלה?

למחלה מאפיין גנטי מובהק, והגן שגורם לה עלול לגרום גם למחלות עיניים נוספות כמו רטיניטיס פיגמנטוזה וניוון רשתית תלוי גיל.

הגן האחראי למחלה, אשר זוהה ב-1997 ונקרא ABCA4, מייצר חלבון הקשור בפעולת קולטני האור במקולה. בגרסתו הפגומה כמוטציה גנטית הוא מייצר חלבון לקוי או לא מתפקד, דבר הפוגע באי הקולטנים ומביא לניוונם.

התורשה של מחלת סטרגדט רציסיבית, כלומר כדי שילד יחלה בה על שני ההורים להיות נשאים של המוטציה, לצד הגן התקין. כך, לכל אחד מילדיהם סיכוי של 25% לרשת את שני הגנים הפגומים.

כך יכול ילד לחלות במחלה מבלי שהוריו חלו בה, ולעתים מבלי שידעו כי הם נושאים את הגן הגורם לסטרגרדט.

אגב, קצב התקדמות המחלה שונה מחולה לחולה ואינו עקבי, וככל הנראה קשור למקור הגנטי של המחלה (כלומר, הגן הפגום לא רק גורם למחלה אלא גם קובע את קצב ניוון תאי המקולה).

האם ניתן לטפל במחלה?

מחלת סטרגדט היא חשוכת מרפא וטיפול מלא בה, אם וכאשר יהיה, יבוא מכיוון הרפואה הגנטית והתרופות הביולוגיות שבחזית המדע.

למרות זאת, קיימים מכשירים ועזרים שונים המסייעים לחולים להשתלב בחברה ולחיות חיים נורמליים.

לחולים במחלה מומלץ להרכיב משקפי שמש או משקפי ראייה החוסמות קרינת UV (אולטרה סגולה), להגנה טובה יותר על העיניים. רופאי עיניים עשויים להמליץ למטופליהם להרכיב משקפיים החוסמים גם גלי אור באורך מסוים, ובכך להקטין את חשיפת העיניים לאור.

מתן תוספי ויטמין A נחשב אחת מדרכי הטיפול הנהוגות ברטיניטיס פיגמנטוזה, אך מחקרים חדשים מצאו כי נטילה קבועה של תוספים אלו עלולה להגביר את ייצור הליפופסקין. לכן, לאחר אבחון מחלת סטרגרדט, יש להתייעץ עם רופא לגבי דיאטה מתאימה.

טיפול טבעי במחלת סטרגרדט

טיפול לפי הרפואה הסינית יתמקד בהאטת קצב התקדמות המחלה.

טיפול זה יכול להשלים את הטיפול הרפואי ללא מתן תרופות או מעורבות כימיקלים כלשהם. שילוב של דיקור סיני וצמחי מרפא ייחודיים מחזק את זרימת הדם לעין, מזין ומחזק את המקולה.

הכלים המצויים בידו של מטפל ברפואה הסינית משדרגים את פעולת העין ואת תפקודם של תאי הרצפטורים. בדיקות הראייה אצל רופא העיניים עשויות לאשר כי אכן חל שיפור, ולכל הפחות נעצרה התדרדרות המחלה.

וכל זאת במקביל לטיפול השגרתי הנהוג, באופן ירוק וטבעי לחלוטין.

יצירת קשר